Reference Centers: The Missing Link of the GeSY for Rare and Complex Diseases

Της
Δρος Ανδρούλλας Ελευθερίου*
Για χιλιάδες συμπολίτες μας που ζουν με σπάνιες παθήσεις, κληρονομικά και πολύπλοκα νοσήματα, η εξυπηρέτησή τους από το ΓεΣυ αφορά την ίδια τους τη ζωή και την ποιότητα της καθημερινότητάς τους. Οι ασθένειες αυτές απαιτούν εξειδικευμένη, πολυεπιστημονική και συνεχώς επικαιροποιημένη φροντίδα. Απαιτούν κλινική εμπειρογνωμοσύνη, εξειδικευμένα εργαστήρια για προηγμένες αναλύσεις, καθώς και σύγχρονες ακτινοδιαγνωστικές υποδομές. Η αποσπασματική παροχή υπηρεσιών, όσο καλοπροαίρετη κι αν είναι, δεν μπορεί να υποκαταστήσει την οργανωμένη και πιστοποιημένη εξειδίκευση. Στο πλαίσιο του ΓεΣΥ, η ελεύθερη επιλογή ιατρού ή νοσηλευτηρίου αποτελεί θεμελιώδες δικαίωμα. Όμως, η ελευθερία επιλογής δεν ισοδυναμεί με εξειδικευμένη φροντίδα. Όταν πρόκειται για σπάνια και πολύπλοκα νοσήματα, η εμπειρία δεν κατανέμεται ομοιόμορφα. Συγκεντρώνεται. Γι’ αυτό και, εδώ και τουλάχιστον δύο δεκαετίες, τα Κέντρα Αναφοράς έχουν καθιερωθεί σε ολόκληρη την Ευρώπη ως ο πλέον ενδεδειγμένος και αποτελεσματικός μηχανισμός οργάνωσης της φροντίδας για αυτές τις παθήσεις.
Ταχύτερη διάγνωση, ασφαλέστερες θεραπευτικές αποφάσεις και ουσιαστική πρόσβαση σε καινοτομία
Κέντρα Αναφοράς δεν λειτουργούν απομονωμένα, ούτε περιορίζονται σε εθνικά σύνορα. Εντάσσονται στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (European Reference Networks – ERNs), τα οποία συγκροτούν σήμερα έναν από τους πιο δυναμικούς και αποτελεσματικούς μηχανισμούς ευρωπαϊκής συνεργασίας στον τομέα των σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων. Σύμφωνα με την πρόσφατη Έκθεση Παρακολούθησης της Ευρωπαϊκής Επιτροπής (Νοέμβριος 2025), τα 24 θεματικά ERNs κατέγραψαν αύξηση 160% στον αριθμό των νέων ασθενών που παραπέμφθηκαν στα εξειδικευμένα κέντρα τους, ενώ σήμερα περιλαμβάνουν 1.606 κέντρα σε 375 νοσοκομεία σε όλα τα κράτη μέλη της ΕΕ και τη Νορβηγία. Στην πράξη, αυτό σημαίνει ταχύτερη διάγνωση, ασφαλέστερες θεραπευτικές αποφάσεις και ουσιαστική πρόσβαση σε καινοτομία —χωρίς να απαιτείται η μετακίνηση του ασθενούς εκτός της χώρας του.
Για τη θαλασσαιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες, το ERN-EuroBloodNet αποτελεί χαρακτηριστικό και απτό παράδειγμα της προστιθέμενης αξίας των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς. Μέσα από τη διασύνδεση εξειδικευμένων κέντρων σε ολόκληρη την Ευρώπη, το Δίκτυο συμβάλλει στην εναρμόνιση της κλινικής φροντίδας, στην ανάπτυξη και εφαρμογή κοινών ευρωπαϊκών κατευθυντήριων οδηγιών, καθώς και στη διαχείριση εξαιρετικά σύνθετων ή σπάνιων περιστατικών μέσω διασυνοριακών κλινικών συμβουλίων. Παράλληλα, το EuroBloodNet διαδραματίζει κεντρικό ρόλο στην προώθηση της καινοτομίας, διευκολύνοντας την πρόσβαση σε κλινικές δοκιμές, γονιδιακές θεραπείες και νέες τεχνολογίες επεξεργασίας γονιδιώματος, ενώ μέσω ευρωπαϊκών μητρώων ασθενών ενισχύει την κατανόηση των μακροχρόνιων επιπλοκών και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των πασχόντων.
Στην Κύπρο, η φροντίδα της θαλασσαιμίας και, πιο πρόσφατα, της δρεπανοκυτταρικής νόσου έχει τα τελευταία χρόνια ενισχυθεί μέσα από μια μακρόχρονη, ουσιαστική και καλά εδραιωμένη συνεργασία θεσμών, επιστημονικών φορέων και της οργανωμένης κοινότητας των ασθενών. Το Υπουργείο Υγείας έχει κεντρικό συντονιστικό ρόλο, με τη στήριξη της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ), η οποία συνεισφέρει τεκμηριωμένη επιστημονική γνώση, διεθνή εμπειρία και στρατηγική καθοδήγηση, καθώς και της Εθνικής Επιτροπής Θαλασσαιμίας, ως θεσμοθετημένου συμβουλευτικού οργάνου του Υπουργείου. Καθοριστική είναι, επίσης, η διαχρονική συμβολή των οργανώσεων ασθενών -όπως ο Παγκύπριος Σύνδεσμος Θαλασσαιμίας και ο Παγκύπριος Σύνδεσμος Δρεπανοκυτταρικής και Μικροδρεπανοκυτταρικής Αναιμίας- οι οποίες ενισχύουν συστηματικά τη φωνή των ασθενών, συμμετέχουν ενεργά στη διαμόρφωση πολιτικών και λειτουργούν ως σταθερός δίαυλος επικοινωνίας και συνεργασίας μεταξύ του συστήματος υγείας και της κοινότητας.
Απουσιάζει το θεσμοθετημένο πλαίσιο
Παράλληλα, εξειδικευμένες, διαπιστευμένες και απολύτως συμπληρωματικές υπηρεσίες υψηλής επιστημονικής εξειδίκευσης παρέχονται από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου και το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, περιλαμβανομένων δομών πληθυσμιακού ελέγχου, προηγμένων εργαστηρίων γενετικής και μοριακής διάγνωσης, καθώς και σημαντικής ερευνητικής δραστηριότητας σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο. Αυτό που εξακολουθεί να απουσιάζει δεν είναι η τεχνογνωσία ούτε η εμπειρία, αλλά ένα σαφές, θεσμοθετημένο πλαίσιο που να αναγνωρίζει και να πιστοποιεί τις δομές αυτές ως Κέντρα Αναφοράς/ Αριστείας.
Το κράτος έχει την ευθύνη να καθορίσει, βάσει σαφών ευρωπαϊκών –ενίοτε και διεθνών– κριτηρίων και οδηγιών, ποια κέντρα πληρούν τις ουσιαστικές και ποιοτικές προϋποθέσεις για να χαρακτηριστούν Κέντρα Αναφοράς. Ο όρος δεν μπορεί να χρησιμοποιείται αποσπασματικά, να αποδίδεται κατά βούληση ή να αυτοαπονέμεται από μεμονωμένες δομές ή οργανισμούς. Αντιθέτως, απαιτείται ένας ξεκάθαρος και νομικά κατοχυρωμένος ορισμός, που θα συνοδεύεται από διαδικασίες πιστοποίησης, τακτικής αξιολόγησης και διαρκούς ποιοτικού ελέγχου, σύμφωνα με τις πρακτικές που εφαρμόζονται εδώ και χρόνια στα κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, των οποίων η αξιοπιστία και η ποιότητα των παρεχόμενων υπηρεσιών τεκμηριώνονται διαχρονικά. Μόνο μέσα από ένα τέτοιο θεσμικό πλαίσιο μπορεί να διασφαλιστεί η αξιοπιστία, η διαφάνεια και η ουσιαστική προστιθέμενη αξία των Κέντρων αυτών για το σύστημα υγείας και τους ίδιους τους ασθενείς.
Επιστημονική αναγνώριση των Κέντρων Αναφοράς
Παράλληλα, η επίσημη αναγνώριση Κέντρων Αναφοράς πρέπει να συνοδεύεται από τη θεσμική τους διασύνδεση με τα αντίστοιχα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs), ώστε η χώρα να εντάσσεται ενεργά στον ευρωπαϊκό χάρτη εξειδικευμένης φροντίδας. Η διασύνδεση αυτή δεν αποτελεί απλώς ζήτημα διεθνούς συνεργασίας, αλλά βασικό μηχανισμό μεταφοράς τεχνογνωσίας, συμμετοχής σε κλινικές μελέτες, πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες και εναρμόνισης της κλινικής πρακτικής με τα πιο σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα.
Η θεσμοθέτηση Κέντρων Αναφοράς εντός του ΓεΣΥ δεν αναιρεί τη φιλοσοφία του συστήματος, αντίθετα την ολοκληρώνει και την ενδυναμώνει. Ένα σύστημα υγείας που στηρίζεται στην καθολική κάλυψη δε μπορεί να περιορίζεται στην τυπική ισότητα της πρόσβασης, αλλά οφείλει να διασφαλίζει ουσιαστική ισότητα στη φροντίδα. Για τους ασθενείς με σπάνια, κληρονομικά ή ιδιαίτερα πολύπλοκα νοσήματα, αυτό σημαίνει πρόσβαση στην κατάλληλη εξειδικευμένη γνώση, στην εμπειρία και στις υποδομές που απαιτεί η φύση της νόσου τους -ανεξάρτητα από τον τόπο διαμονής ή την προσωπική τους ικανότητα να πλοηγηθούν στο σύστημα.
Σε αυτό το πλαίσιο, τα Κέντρα Αναφοράς δεν περιορίζουν τα δικαιώματα των ασθενών, αλλά τα ενισχύουν, προσφέροντας ένα σαφές, ασφαλές και επιστημονικά τεκμηριωμένο σημείο φροντίδας και συντονισμού. Παράλληλα, ευθυγραμμίζουν την Κύπρο με τις βέλτιστες ευρωπαϊκές πρακτικές και τη σύγχρονη φιλοσοφία των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς, διασφαλίζοντας ότι κανένας πολίτης με σπάνια ή πολύπλοκη νόσο δε θα μένει πίσω -όχι μόνο κατ’ αρχήν, αλλά και στην πράξη. Είναι γνωστή η ασθενοκεντρική στρατηγική της παρούσας κυβέρνησης και είναι απτά τα αποτελέσματα των τελευταίων ετών, τόσο μέσα από την προώθηση και ωρίμανση κρίσιμων νομοθετικών πρωτοβουλιών, όσο και μέσα από στοχευμένες μεταρρυθμίσεις που ενισχύουν τη διακυβέρνηση της υγείας, αναβαθμίζουν την ποιότητα και την ασφάλεια των υπηρεσιών και βελτιώνουν ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των ασθενών. Η προώθηση των Κέντρων Αναφοράς εντάσσεται ως φυσική συνέχεια αυτής της πορείας: ένα αναγκαίο βήμα θεσμικής θωράκισης, που εδραιώνει την ποιότητα, ενισχύει τη διαφάνεια και διασφαλίζει ότι οι ασθενείς θα λαμβάνουν τη φροντίδα που χρειάζονται από πιστοποιημένες δομές με τεκμηριωμένη επάρκεια και σαφώς ορισμένο ρόλο στο σύστημα υγείας.
*BSC, MSc, PhD, Εκτελεστική Διευθύντρια Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, Πρόεδρος Εθνικής Επιτροπής Θαλασσαιμίας