Δανός δότης σπέρματος: Πώς εντοπίστηκε το «γονίδιο του καρκίνου» που προκάλεσε συναγερμό

Σε μια από τις πιο σκοτεινές υποθέσεις της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής στην Ευρώπη, έντεκα ελληνικές οικογένειες βρίσκονται πλέον αντιμέτωπες με έναν αόρατο, αλλά υπαρκτό κίνδυνο. Tη μετάλλαξη του γονιδίου TP53, μια από τις ισχυρότερες γενετικές ενδείξεις για αυξημένη πιθανότητα καρκίνου, η οποία εντοπίστηκε στο Δανό δότη σπέρματος «7069 Kjeld».
Από το γενετικό υλικό του έχουν γεννηθεί συνολικά 197 παιδιά σε 14 χώρες. Στην Ελλάδα τα παιδιά είναι 18, τέσσερα διαπιστώθηκε ότι φέρουν τη μετάλλαξη, δύο νόσησαν, ενώ το ένα έχει ήδη χάσει τη μάχη.
Η σπάνια γενετική μετάλλαξη, άγνωστη μέχρι πρόσφατα στη διεθνή επιστημονική κοινότητα, εντοπίστηκε σε παιδιά που είχαν συλληφθεί μέσω δότη σπέρματος, αποκαλύπτοντας ένα ζήτημα με σοβαρές ιατρικές και ηθικές προεκτάσεις. Το θέμα ήρθε στο φως ύστερα από την περίπτωση μιας οικογένειας στην Αθήνα, όπου δύο αδέλφια νόσησαν από καρκίνο εξαιτίας αυτής της μετάλλαξης. Το ένα παιδί, ηλικίας μεταξύ 5 και 10 ετών, κατέληξε. Τα δύο παιδιά είχαν προέλθει από τον ίδιο δότη σπέρματος.
Σύμφωνα με τον καθηγητή παιδιατρικής αιματολογίας – ογκολογίας στην Πανεπιστημιακή Ογκολογική Αιματολογική Μονάδα στο νοσοκομείο Παίδων Η Αγία Σοφία – Ογκολογική Μονάδα Ελπίδα -Μαριάννα Βαρδινογιάννη, Αντώνη Καττάμη, η ανακάλυψη έγινε στο πλαίσιο συστηματικών ερευνών της πανεπιστημιακής κλινικής, η οποία λειτουργεί ως κέντρο αναφοράς για σύνδρομα προδιάθεσης στον καρκίνο.
«Εμείς τα τελευταία 10 χρόνια έχουμε αναπτύξει ένα μεταφραστικό εργαστήριο μοριακής αιματολογίας – ογκολογίας όπου κάνουμε μεταφραστική έρευνα και ένα από τα κομμάτια που ασχολούμαστε είναι να κοιτάμε αυτά τα γονίδια. Κατά πόσο τα παιδιά με καρκίνο έχουν μια προδιάθεση», εξηγεί στο iefimerida ο καθηγητής.
Πώς οι επιστήμονες έφτασαν στο συγκεκριμένο γονίδιο
Η διερεύνηση της περίπτωσης οδήγησε στον εντοπισμό μιας μετάλλαξης στο γονίδιο TP53. «Μας έκανε ιδιαίτερο ενδιαφέρον γιατί δεν ήταν μετάλλαξη που είχε αναφερθεί στο παρελθόν, βρέθηκε πρώτη φορά στο data base των μεταλλάξεων», σημειώνει ο κ. Καττάμης. Η παρουσίαση της περίπτωσης σε ευρωπαϊκό επιστημονικό φόρουμ αποκάλυψε ότι και άλλες χώρες είχαν εντοπίσει παιδιά με την ίδια ακριβώς μετάλλαξη· συνάδελφοι από το Βέλγιο ανέφεραν ότι την είχαν ήδη δει «σε πολλά παιδιά». Έτσι επιβεβαιώθηκε πως η μετάλλαξη προερχόταν από τον δότη σπέρματος, αφού κανένας από τους βιολογικούς γονείς των παιδιών δεν ήταν φορέας.
Το συγκεκριμένο γονίδιο μπορεί να πυροδοτήσει ανάπτυξη καρκίνου σε διάφορους ιστούς, από λευχαιμία και σαρκώματα μέχρι όγκους εγκεφάλου και μελανώματα. «Πρόκειται για ένα γονίδιο το οποίο προδιαθέτει ή ευωδώνει τους καρκίνους να αναπτυχθούν», αναφέρει στο iefimerida ο καθηγητής. Η εκδήλωση μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία: σε παιδιά 5 ή 10 ετών, αλλά και σε ενήλικες 25, 45, 50 ή 60 ετών. Όπως επισημαίνει, «όλα τα παιδιά που έχουν αυτό το γονίδιο βρίσκονται σε δια βίου κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνο και χρειάζονται παρακολούθηση και συστηματικούς ελέγχους».
Η χρήση του σπέρματος από τον συγκεκριμένο δότη στην Ελλάδα είχε σταματήσει ήδη από το 2017, πριν αρχίσουν να εμφανίζονται τα προβλήματα, καθώς η εκδήλωση καρκίνου απαιτεί χρόνο. Ωστόσο, για όσους έχουν ήδη γεννηθεί, η ανάγκη για στενή και θεσμοθετημένη ιατρική παρακολούθηση είναι επιτακτική. Στόχος είναι η έγκαιρη διάγνωση, ώστε τυχόν καρκίνοι να εντοπίζονται στα πρώιμα στάδια. Παράλληλα, η κλινική παρέχει γενετική συμβουλευτική στις οικογένειες και παρακολουθεί στενά τους φορείς.
Ο καθηγητής κ. Καττάμης διατηρεί την ελπίδα ότι η πρόοδος της επιστήμης θα επιτρέψει στο μέλλον ακόμη πιο προληπτικές παρεμβάσεις. «Ελπίζουμε ότι κάποια στιγμή θα υπάρχουν τρόποι αντιμετώπισης του προβλήματος πριν καν γεννηθεί ο καρκίνος», τονίζει, υπογραμμίζοντας τη σημασία της έρευνας και της έγκαιρης ενημέρωσης.
Η Εθνική Αρχή Ιατρικώς Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής προσπαθεί τις τελευταίες εβδομάδες να χαρτογραφήσει πλήρως την κατάσταση. Η πρόεδρος Ισμήνη Κριάρη έχει ζητήσει άμεση ενημέρωση των γονέων και στοχευμένο γενετικό έλεγχο για όλα τα παιδιά που προήλθαν από τον συγκεκριμένο δότη. Η ανησυχία είναι μεγάλη και δικαιολογημένη, καθώς το περιστατικό φωτίζει όσα για χρόνια δεν φαίνονταν: την ανεξέλεγκτη χρήση γενετικού υλικού εντός Ευρώπης και την απουσία ενός συστήματος που θα παρακολουθεί τους δότες και τα γενετικά χαρακτηριστικά τους.
Η μετάλλαξη στο TP53 —γνωστή για την εξαιρετικά αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης πολλαπλών καρκίνων στη διάρκεια της ζωής— μοιάζει να έχει περάσει στα παιδιά μέσω ενός μηχανισμού που δυσκολεύει τον εντοπισμό της: του γοναδικού μωσαϊκισμού. Πρόκειται για μια κατάσταση όπου η μετάλλαξη βρίσκεται μόνο στο σπέρμα και δεν ανιχνεύεται στο αιματολογικό προφίλ του δότη. Έτσι, ο ίδιος εμφανιζόταν υγιής στους βασικούς ελέγχους, ενώ το 20% των σπερματοζωαρίων του έφερε τη μετάλλαξη.
Με αιχμηρό λόγο ο καθηγητής Ιατρικής Γενετικής και μέλος της Γαλλικής Ακαδημίας, Κωνσταντίνος Πάγκαλος περιέγραψε στο iefimerida μια «ευρωπαϊκή βιομηχανία αναπαραγωγής που μοιάζει να κινείται σε θολό τοπίο». Η υπόθεση, λέει, αποτελεί «καθαρή απόδειξη ότι τα σύνορα για το γενετικό υλικό έχουν καταργηθεί, αλλά δεν υπάρχει κανείς μηχανισμός που να λέει “αυτός ο δότης έφτασε στο όριο, σταματήστε τον”». Και καταλήγει: «Δεν είναι σφάλμα. Είναι αποτυχία συστήματος».
Ο δότης, ένας νεαρός φοιτητής που το 2005 πληρωνόταν για να δίνει σπέρμα στην ιδιωτική European Sperm Bank, έγινε εν αγνοία του πηγή κινδύνου σε ολόκληρη την ήπειρο. Στη Δανία γεννήθηκαν 99 παιδιά από το υλικό του, στο Βέλγιο 53, στην Ισπανία 35, στη Γερμανία δύο, στη Σουηδία οκτώ κυήσεις και αρκετά περιστατικά παιδικού καρκίνου. «Σήμερα μια γυναίκα στη Ρουμανία, μια στην Κύπρο και μια στην Ελλάδα μπορεί να λάβουν σπέρμα από τον ίδιο άνθρωπο χωρίς να γνωρίζουν ότι υπάρχουν ήδη δεκάδες παιδιά από αυτόν», λέει ο κ. Πάγκαλος. «Αυτό δεν είναι απλώς επικίνδυνο. Είναι κοινωνικά ανεύθυνο».
Ο καθηγητής υπολογίζει πως «περίπου 40 από τα 197 παιδιά θα εκδηλώσουν καρκίνο» βάσει των μέχρι τώρα δεδομένων. Κάποια ήδη νοσούν, κάποια έχουν πεθάνει. Το γεγονός ότι πρόκειται για ένα σπάνιο φαινόμενο –«λιγότερο από μία περίπτωση στις χίλιες»– δεν αλλάζει το συμπέρασμα ότι το πρόβλημα δεν είναι η μετάλλαξη, είναι η ασυδοσία στη χρήση του ίδιου δότη επί σειρά ετών. «Καμία τράπεζα σπέρματος δεν θα έπρεπε να επιτρέπει 194 κυήσεις από έναν δότη. Είναι αδιανόητο» επισημαίνει ο κ. Πάγκαλος. Στην Ελλάδα το νόμιμο όριο είναι 12 γεννήσεις, στην Αγγλία 10. Και όμως, η ευρωπαϊκή πραγματικότητα έχει δημιουργήσει μια «δεξαμενή χωρίς καπάκι», όπως λέει χαρακτηριστικά ο ίδιος. Τα παιδιά εκτός συνόρων δεν προσμετρώνται, ούτε οι κυήσεις που γίνονται με υλικό από το εξωτερικό – έτσι η νομοθεσία καταργείται στην πράξη.
Η απουσία πανευρωπαϊκού μητρώου δότη κάνει την κατάσταση ακόμη πιο επικίνδυνη. «Ο ίδιος άνθρωπος μπορεί να δίνει σπέρμα στη Δανία, ύστερα στη Γερμανία, μετά στην Ολλανδία. Και κανείς δεν μπορεί να μετρήσει πόσα παιδιά έχουν προκύψει συνολικά». Στη χώρα μας, οι γενετικοί έλεγχοι που γίνονται στους δότες παραμένουν περιορισμένοι: κυστική ίνωση, κληρονομική βαρηκοΐα, στίγμα μεσογειακής αναιμίας, βασικός καρυότυπος. «Ζούμε στο 2025 με προδιαγραφές του 2005», σχολιάζει ο κ. Πάγκαλος. «Σήμερα με 500 ευρώ αναλύεις ολόκληρο το εξώμα. Κι όμως, οι τράπεζες επικαλούνται το κόστος. Το αποτέλεσμα; Δεκάδες παιδιά με ένα γενετικό φορτίο που θα μπορούσε να έχει προβλεφθεί».
Η European Sperm Bank εξέδωσε συγγνώμη. Όμως η αγανάκτηση του κ. Πάγκαλου είναι εμφανής: «Δεν μπορείς να στηρίζεσαι στη λέξη “συγγνώμη” όταν μιλάμε για παιδιά. Δεν μπορεί μια ιδιωτική εταιρεία να αποφασίζει μόνη της πόσο θα χρησιμοποιήσει έναν δότη. Χρειάζεται ευρωπαϊκή νομοθεσία, κεντρικό μητρώο και πλήρης γενετικός έλεγχος. Όχι άλλες δικαιολογίες». Για εκείνον, η υπόθεση αυτή δεν είναι ένα τυχαίο συμβάν, αλλά μια σαφής προειδοποίηση ότι το σύστημα λειτουργεί με κενά που μπορεί να κοστίσουν ζωές. «Οι οικογένειες ζουν με έναν φόβο που δεν θα έπρεπε ποτέ να γνωρίσουν. Τα παιδιά αυτά χρειάζονται παρακολούθηση για όλη τους τη ζωή. Το να επιτρέπουμε ανεξέλεγκτη κυκλοφορία γενετικού υλικού είναι σαν να παίζουμε ρώσικη ρουλέτα με την υγεία τους».
Η υπόθεση του Δανού δότη, με τα παιδιά που νόσησαν και τα άλλα που ζουν υπό τον κίνδυνο, αποκαλύπτει το εύρος ενός συστημικού προβλήματος που ξεπερνά τα σύνορα. Η επιστήμη προχωρά γρήγορα, η νομοθεσία όχι. Και όπως προειδοποιεί ο κ. Πάγκαλος, «αν δεν δράσουμε τώρα, η επόμενη τραγωδία είναι ήδη καθ’ οδόν».
Πηγή: iefimerida.gr