Επτά κλινικές στην Ελλάδα είχαν λάβει σπέρμα του Δανού δότη με το γονίδιο καρκίνου

Τέσσερα παιδιά έχουν εντοπιστεί στην Ελλάδα που φέρουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη – Τα τρία είναι από την ίδια οικογένεια, ενώ το ένα πάσχει από καρκίνο – Συνολικά, τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη φέρουν τη μετάλλαξη
Δότη σπέρματος από τη Δανία, ο οποίος εν αγνοία του ήταν φορέας γενετικής μετάλλαξης που αυξάνει δραματικά τον κίνδυνο καρκίνου και έχει «γεννήσει» τουλάχιστον 197 παιδιά σε όλη την Ευρώπη – ανάμεσά τους και στην Ελλάδα – αποκάλυψε δημοσιογραφική έρευνα από 14 οργανισμούς.
Σύμφωνα με τα στοιχεία της έρευνας, επτά κλινικές στη χώρα έλαβαν σπέρμα από τον Δανό δότη, ωστόσο οι Αρχές δεν αποκρίθηκαν στα αιτήματα για παροχή πληροφοριών, επικαλούμενες νομικά ζητήματα εμπιστευτικότητας.
Όπως έγινε γνωστό, το Νοέμβριο του 2020, ένας Έλληνας γιατρός με ειδικότητα στον παιδικό καρκίνο, εντόπισε τη μετάλλαξη TP53 σε τρία παιδιά της ίδιας οικογένειας, τα οποία είχαν συλληφθεί μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης σε ελληνικές κλινικές από αυτόν τον δωρητή. Ένα από τα παιδιά αυτά πάσχει από καρκίνο. Το 2023, ο γιατρός συναντήθηκε με ένα τέταρτο παιδί από τον ίδιο δωρητή, το οποίο φέρει επίσης τη μετάλλαξη.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος της Δανίας, η οποία πούλησε το σπέρμα, δήλωσε ότι οι οικογένειες που επηρεάστηκαν έχουν τη «βαθιά συμπάθειά» της και παραδέχτηκε ότι το σπέρμα χρησιμοποιήθηκε για τη γέννηση πάρα πολλών μωρών σε ορισμένες χώρες, όπως αποτυπώνεται και στον χάρτη του BBC.
Το επίμαχο σπέρμα προήλθε από έναν ανώνυμο άνδρα που πληρώθηκε για να γίνει δότης ως φοιτητής, ξεκινώντας το 2005, ενώ χρησιμοποιήθηκε στη συνέχεια από γυναίκες για περίπου 17 χρόνια. Πρόκειται για άνδρα που είχε περάσει τους ελέγχους διαλογής των δωρητών, ωστόσο το DNA σε ορισμένα από τα κύτταρά του μεταλλάχθηκε πριν από τη γέννησή του.
«Αυτό προκάλεσε βλάβη στο γονίδιο TP53, το οποίο έχει τον κρίσιμο ρόλο να αποτρέπει τα κύτταρα του σώματος από το να γίνουν καρκινικά. Το μεγαλύτερο μέρος του σώματος του δότη δεν περιέχει την επικίνδυνη μορφή του TP53, αλλά έως και το 20% του σπέρματός του την περιέχει. Ωστόσο, τα παιδιά που θα γεννηθούν από το προσβεβλημένο σπέρμα θα έχουν τη μετάλλαξη σε κάθε κύτταρο του σώματός τους. Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο Li Fraumeni και συνοδεύεται από πιθανότητα έως και 90% να αναπτύξουν καρκίνο, ιδιαίτερα κατά την παιδική ηλικία, καθώς και καρκίνο του μαστού σε μεταγενέστερη ηλικία» αναφέρεται στο δημοσίευμα του BBC.
«Είναι μια φοβερή διάγνωση. Είναι μια πολύ δύσκολη διάγνωση για μια οικογένεια, υπάρχει ένα δια βίου βάρος να ζεις με αυτόν τον κίνδυνο» σχολίασε η γενετίστρια καρκίνου στο Ινστιτούτο Έρευνας Καρκίνου στο Λονδίνο, Κλέιρ Τέρνμπουλ.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος δήλωσε ότι «ο ίδιος ο δότης και τα μέλη της οικογένειάς του δεν είναι άρρωστοι» και ότι μια τέτοια μετάλλαξη «δεν ανιχνεύεται προληπτικά με γενετικό έλεγχο» προσθέτοντας ότι «αμέσως απέκλεισαν» τον δότη μόλις ανακαλύφθηκε το πρόβλημα με το σπέρμα του.
Παιδιά έχουν πεθάνει
Η υπόθεση άρχισε να αποκαλύπτεται όταν γιατροί που εξέταζαν παιδιά με καρκίνο που συνδέεται με τη δωρεά σπέρματος εξέφρασαν ανησυχίες στην Ευρωπαϊκή Εταιρεία Ανθρώπινης Γενετικής.
Όπως ανέφεραν, είχαν εντοπίσει 23 παιδιά με τη μετάλλαξη από τα 67 παιδιά που ήταν γνωστά εκείνη την εποχή. Δέκα είχαν ήδη διαγνωστεί με καρκίνο.
«Η έρευνα αποκάλυψε ότι ο συνολικός αριθμός είναι τουλάχιστον 197 παιδιά, αλλά μπορεί να μην είναι και ο τελικός καθώς δεν έχουν ληφθεί δεδομένα από όλες τις χώρες. Επίσης, δεν είναι γνωστό πόσα από αυτά τα παιδιά κληρονόμησαν την επικίνδυνη παραλλαγή» αναφέρει το BBC.
«Έχουμε πολλά παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει καρκίνο. Έχουμε κάποια παιδιά που έχουν ήδη αναπτύξει δύο διαφορετικούς καρκίνους και μερικά από αυτά έχουν ήδη πεθάνει σε πολύ μικρή ηλικία» δήλωσε ο γενετιστής καρκίνου στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Ρουέν, Έντουιν Κάσπερ, ο οποίος παρουσίασε τα αρχικά δεδομένα.
Πηγή: protothema.gr